Anomalies congénitales
Principaux faits
- Les anomalies ou malformations congénitales touchent environ un nouveau-né sur 33 et entraînent chaque année quelque 3,2 millions d’incapacités.
- On estime à 270 000 le nombre de décès annuels de nouveau-nés provoqués par des anomalies congénitales au cours des 28 premiers jours de la vie.
- Les anomalies congénitales peuvent entraîner une incapacité à long terme avec des effets significatifs pour les sujets atteints, leur famille, le système de soins et la société.
- Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down.
- Les anomalies congénitales peuvent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, même si dans la plupart des cas, la cause est difficile à déterminer.
- Quelque 110 000 cas de nouveau-nés atteints du syndrome de rubéole congénitale pourraient être évités en vaccinant la mère – vaccination pendant l’enfance et vaccination de la femme en âge de procréer.
- De nombreuses anomalies peuvent être évitées et traitées. Une administration adéquate d’acide folique et d’iode ainsi que la vaccination et les soins prénatals jouent un rôle essentiel.
Les anomalies congénitales et la prématurité sont d’importantes causes de mortalité, de morbidité chronique et d’incapacité de l’enfant dans de nombreux pays. En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a adopté une résolution invitant tous les États Membres à promouvoir la prévention primaire et la santé des enfants atteints d’anomalies congénitales :
- en se dotant de systèmes d’enregistrement et de surveillance et en les renforçant;
- en améliorant les compétences techniques et les capacités d’intervention;
- en renforçant la recherche et les études sur l’étiologie, le diagnostic et la prévention; et
- en cherchant à promouvoir la coopération internationale.
Causes des décès néonatals en 2010
Définition
Les anomalies congénitales – on parle aussi de malformations ou de troubles congénitaux – peuvent être définies comme des anomalies de structure ou de fonction, dont les troubles métaboliques présents au moment de la naissance.
Causes et facteurs de risque
La moitié environ des anomalies congénitales ne peuvent être rattachées à une cause déterminée. Certains facteurs de risque ou causes ont toutefois été associés à des anomalies congénitales.
Facteurs socio-économiques
S’il peut s’agir d’un déterminant indirect, les anomalies congénitales sont plus fréquentes dans les familles et les pays à ressources limitées. On estime que 94% environ des cas de malformations congénitales graves surviennent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire où la mère peut être davantage exposée à une malnutrition en macronutriments ou en micronutriments, ainsi qu’à des agents ou facteurs susceptibles d’induire un développement prénatal anormal ou d’en accroître l’incidence – agents infectieux ou alcool notamment. Le risque de certains troubles chromosomiques, notamment le syndrome de Down, augmente aussi avec l’âge de la mère.
Facteurs génétiques
La consanguinité accroît la prévalence des anomalies congénitales génétiques rares en doublant pratiquement le risque de décès du nouveau-né et de l’enfant, de troubles intellectuels et d’anomalies congénitales graves chez l’enfant issu de cousins germains. Certaines communautés ethniques, comme les juifs ashkénazes ou les Finlandais, présentent une prévalence relativement élevée de mutations génétiques rares avec un risque accru d’anomalies congénitales.
Infections
Les infections maternelles comme la syphilis et la rubéole sont une cause importante d’anomalies congénitales dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.
État nutritionnel de la mère
La carence en iode et en folates, l’excès pondéral ou des affections comme le diabète sucré sont liés à certaines anomalies congénitales. Par exemple, une carence en folates accroît le risque de malformation du tube neural chez le nouveau-né.
Facteurs environnementaux
L’exposition de la mère à des pesticides, à certains médicaments, à des drogues récréatives, à l’alcool, au tabac, à certaines substances chimiques, à des doses élevées de vitamine A en début de grossesse et à des radiations à forte dose accroît le risque d’anomalies congénitales chez l’enfant. Le fait d’habiter ou de travailler à proximité ou à l’intérieur de sites où sont entreposés des déchets, de hauts fourneaux ou de mines peut également représenter un facteur de risque.
Prévention
Des mesures de santé publique préventives préconceptionnelles ou périconceptionnelles et le recours aux services de soins prénatals diminuent la fréquence de certaines anomalies congénitales. La prévention primaire des anomalies congénitales vise notamment:
- à améliorer le régime alimentaire des femmes en âge de procréer en assurant un apport journalier suffisant en vitamines et en sels minéraux comme l’acide folique et l’iode, en réduisant l’exposition à des substances nocives, en particulier l’abus d’alcool, ainsi qu’en luttant contre le diabète préconceptionnel et gestationnel par des activités de conseil, la prise en charge de l’excès pondéral, le régime alimentaire et au besoin l’administration d’insuline.
- à éviter l’exposition aux substances dangereuses dans l’environnement (comme les métaux lourds, les pesticides et certains médicaments) en cours de grossesse.
- à améliorer la couverture vaccinale, notamment contre le virus de la rubéole, chez l’enfant et la femme. La rubéole peut être évitée par la vaccination au cours de l’enfance. Le vaccin antirubéoleux peut aussi être administré au moins un mois avant la grossesse aux femmes qui ne sont pas encore immunisées.
- L’accroissement et le renforcement de la formation du personnel de santé et des autres personnes concernées par la promotion de la prévention des malformations congénitales.
Détection
Les soins préconceptionnels et périconceptionnels englobent des pratiques de santé génésique de base ainsi qu’un dépistage médical génétique. Le dépistage peut intervenir lors des trois périodes suivantes:
- Le dépistage préconceptionnel sert à définir les sujets exposés à un risque de troubles spécifiques ou susceptibles de les transmettre à leurs enfants. La stratégie repose notamment sur les antécédents familiaux et le dépistage des porteurs et se révèle particulièrement utile dans les pays où les mariages consanguins sont fréquents.
- Le dépistage prénatal comprend le dépistage chez les futures mères relativement âgées, l’incompatibilité du rhésus et le dépistage des porteurs. On peut utiliser les ultrasons pour le dépistage du syndrome de Down au cours du premier trimestre et des anomalies fœtales graves au cours du deuxième trimestre ; on peut aussi analyser le sérum maternel pour le dépistage du syndrome de Down et des anomalies du tube neural au cours des deux premiers trimestres.
- Le dépistage chez le nouveau-né comprend l’examen et le dépistage clinique de troubles hématologiques, métaboliques et hormonaux. Le dépistage de la surdité et des malformations du cœur ainsi que le dépistage précoce des malformations congénitales peuvent faciliter les traitements de survie et prévenir l’évolution vers certains types d’incapacité physique, intellectuelle, visuelle ou auditive.
Traitement et soins
Dans les pays disposant d’un service de santé bien établi, une chirurgie pédiatrique permet de remédier à des troubles congénitaux de structure et un traitement précoce peut être administré à des enfants atteints de problèmes fonctionnels comme la thalassémie (troubles sanguins héréditaires récessifs), la drépanocytose et l’hypothyroïdie congénitale.
Action de l'OMS
En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a publié un rapport sur les malformations congénitales décrivant les aspects essentiels de la création d’un programme national de prévention et de soins avant et après la naissance. L’Assemblée a également recommandé les priorités à respecter par la communauté internationale pour la mise sur pied et le renforcement de ces programmes nationaux.
La Stratégie mondiale pour la santé de la femme et de l’enfant lancée en 2010 par l’Organisation des Nations Unies, en collaboration avec les responsables des gouvernements et d’autres organisations comme l’OMS et l’UNICEF, a joué un rôle crucial dans la mise sur pied d’interventions rentables ayant des effets importants pour améliorer la santé du nouveau-né et de l’enfant.
L’OMS collabore aussi avec le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities des Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis (CDC), et avec d’autres partenaires, pour élaborer une politique mondiale d’enrichissement en folates au niveau des pays et fournir les compétences techniques nécessaires pour la surveillance des anomalies du tube neural, le suivi des efforts d’enrichissement en folates et l’amélioration de la capacité au laboratoire concernant les troubles congénitaux évitables par un apport en folates.
L’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les Anomalies congénitales est une organisation internationale à but non lucratif en relations officielles avec l’OMS, qui regroupe les programmes de surveillance et de recherche concernant les anomalies congénitales et cherche à approfondir le sujet, à prévenir ces anomalies et à en atténuer les conséquences.
Les Départements de l’OMS Santé et recherche génésiques et Nutrition pour la santé et le développement, en collaboration avec l’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les anomalies congénitales et le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities des CDC, organisent des ateliers annuels sur la surveillance et la prévention des anomalies congénitales et de la prématurité.
L’Alliance GAVI, dont l’OMS est un partenaire, aide les pays en développement à améliorer les efforts visant à combattre et éliminer la rubéole et le syndrome de rubéole congénitale par la vaccination.
L’OMS met sur pied des instruments normatifs, notamment des directives et un plan d’action mondial, visant à renforcer les soins médicaux et les services de réadaptation pour contribuer à l’application de la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées. De même, l’OMS aide les pays à intégrer les soins médicaux et les services de réadaptation à l’ensemble des soins de santé primaires, appuie la mise sur pied de programmes de réadaptation basés dans la communauté et facilite le renforcement de centres de réadaptation spécialisés et leurs liens avec la réadaptation basée dans la communauté.