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Anomalies congénitales

Aide-mémoire N°370
Avril 2015


Principaux faits

  • On estime que, chaque année, 276 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours à cause d’anomalies congénitales.
  • Les anomalies congénitales peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société.
  • Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down.
  • Bien que les anomalies congénitales puissent être d’origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d’en déterminer la cause exacte.
  • Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide folique ou d’iode au moyen de l’enrichissement des aliments de base ou de la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.

Les anomalies congénitales sont d’importantes causes de mortalité, de morbidité chronique et d’incapacité de l’enfant dans de nombreux pays. En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a adopté une résolution sur les malformations congénitales invitant tous les États Membres à promouvoir la prévention primaire et la santé des enfants atteints d’anomalies congénitales:

  • en se dotant de systèmes d’enregistrement et de surveillance et en les renforçant;
  • en améliorant les compétences techniques et les capacités d’intervention;
  • en renforçant la recherche et les études sur l’étiologie, le diagnostic et la prévention; et
  • en cherchant à promouvoir la coopération internationale.

Définition

Les anomalies congénitales sont également appelées troubles congénitaux ou malformations congénitales. Elles peuvent être définies comme structurelles ou fonctionnelles (par ex. troubles métaboliques) qui surviennent durant la vie intra utérine et peuvent être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie.

Causes et facteurs de risque

Bien que, pour 50% des anomalies congénitales, on n’arrive pas à associer une cause spécifique, il existe néanmoins des causes ou facteurs de risque bien connus.

Facteurs socio-économiques et démographiques
Même si un revenu faible peut constituer un déterminant indirect, les anomalies congénitales sont plus fréquentes dans les familles et les pays à ressources limitées. On estime que 94% environ des cas d'anomalies congénitales graves surviennent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire où la mère peut être davantage exposée à une malnutrition ainsi qu’à des agents ou facteurs susceptibles d’induire un développement prénatal anormal ou d’en accroître l’incidence – agents infectieux ou alcool notamment. Par ailleurs, un âge maternel avancé accroît le risque d’anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, tandis que le jeune âge de la mère accroît le risque de certaines anomalies congénitales.

Facteurs génétiques
La consanguinité accroît la prévalence des anomalies congénitales génétiques rares en doublant pratiquement le risque de décès du nouveau-né et de l’enfant, de troubles intellectuels et d’autres anomalies congénitales chez l’enfant issu de cousins germains. Certaines communautés ethniques, comme les juifs ashkénazes ou les Finlandais, présentent une prévalence relativement élevée de mutations génétiques rares avec un risque accru d’anomalies congénitales.

Infections
Les infections maternelles comme la syphilis et la rubéole sont une cause importante d’anomalies congénitales dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.

État nutritionnel de la mère
La carence en iode et en folates, l’excès pondéral et le diabète sucré sont liés à certaines anomalies congénitales. Par exemple, une carence en folates accroît le risque de malformation du tube neural chez le nouveau-né. En outre, un apport excessif en vitamine A risque d’affecter le développement normal de l’embryon ou du fœtus.

Facteurs environnementaux
L’exposition de la mère à certains pesticides et autres produits chimiques, ainsi qu’à certains médicaments, à l’alcool, au tabac, aux psychotropes ou aux radiations au cours de la grossesse accroisse le risque d’avoir un fœtus ou un nouveau né affecté par des anomalies congénitales. Le fait de travailler ou d’habiter tout près ou à l’extérieur de décharges, de hauts fourneaux ou de mines est également un facteur de risque, notamment si la mère est exposée à d’autres facteurs de risques environnementaux ou souffre de carences nutritionnelles.

Prévention

Des mesures préventives de santé publique menées par les services de soins prénatals diminuent la fréquence de certaines anomalies congénitales. La prévention primaire de celles-ci comporte notamment:

  • Améliorer le régime des femmes tout au long de leur vie reproductive, veiller à l’apport adéquat dans leur régime de vitamines et de minéraux, et notamment d’acide folique, au moyen de compléments alimentaires oraux quotidiens ou de l’enrichissement d’aliments de base tels que les farines de blé ou de maïs.
  • S’assurer que toute exposition des femmes enceintes à des médicaments ou à des rayonnements médicaux (par exemple des radios) est justifiée, sur la base d’un examen soigneux des avantages/risques sanitaires.
  • S’assurer que les femmes éliminent ou en restreignent la consommation de produits nocifs, notamment l’alcool.
  • Contrôler le diabète avant la conception ou pendant la grossesse, au moyen de conseils, d’une prise en charge de l’excès pondéral, d’un régime alimentaire et, au besoin, de l’administration d’insuline.
  • Éviter l'expostion à des substances dangereuses (comme les métaux lourds, les pesticides) au cours de la grossesse.
  • S’assurer que toute exposition des femmes enceintes à des médicaments ou à des rayonnements médicaux (par exemple des radios) est justifiée, sur la base d’un examen soigneux des avantages/risques sanitaires.
  • Améliorer la couverture vaccinale, notamment contre le virus de la rubéole, pour les enfants et les femmes. Il est possible de prévenir la rubéole en vaccinant l’enfant. Le vaccin contre la rubéole peut être administré au moins un mois avant la grossesse aux femmes qui n’ont pas été vaccinées et qui n’ont pas eu d’antécédents de rubéole dans l’enfance.
  • Renforcer la formation du personnel de santé et des autres personnes concernées par la promotion de la prévention des anomalies congénitales.

Détection

Les soins avant la conception et autour de la conception englobant les pratiques de base en santé reproductive, ainsi que le dépistage génétique médical et le conseil. Il est possible de procéder à un dépistage au cours des trois périodes énumérées ci après.

  • Avant la conception, il sert à repérer les personnes exposées à un risque de troubles spécifiques ou susceptibles de les transmettre à leurs enfants. Il consiste à vérifier les antécédents familiaux, à identifier les porteurs, et il est particulièrement utile dans les pays où les mariages consanguins sont fréquents.
  • Dépistage autour de la conception: les caractéristiques maternelles peuvent accroitre les risques et les résultats du dépistage doivent être utilisés pour offrir des soins appropriés, en fonction du risque encouru. Cela peut inclure un dépistage en fonction de l’âge maternel (jeune ou avancé) ainsi qu’un dépistage de la consommation d’alcool, de tabac et de divers psychotropes. L’échographie par ultrasons permet de détecter le syndrome de Down au cours du premier trimestre de la grossesse et les anomalies fœtales graves au cours du deuxième trimestre. Des tests supplémentaires et l’amniocentèse contribuent à détecter des défauts du tube neural et des anomalies chromosomiques au cours des premier et deuxième trimestres.
  • Le dépistage néonatal comprend l’examen clinique et la recherche de troubles hématologiques, métaboliques et hormonaux. Le dépistage de la surdité et des malformations cardiaques ainsi que la détection précoce d’anomalies congénitales facilitent les traitements de survie et préviennent l’évolution vers des incapacités physiques, intellectuelles, visuelles ou auditives. Dans certains pays, les nouveau nés font l’objet d’un dépistage systématique des anomalies de la thyroïde ou des surrénales avant de quitter la maternité.

Traitement et soins

Une chirurgie pédiatrique permet de remédier à des troubles congénitaux de structure et un traitement précoce peut être administré à des enfants atteints de problèmes fonctionnels comme la thalassémie (troubles sanguins héréditaires récessifs), la drépanocytose et l’hypothyroïdie congénitale.

Action de l'OMS

En 2010, l’Assemblée mondiale de la Santé a publié un rapport sur les malformations congénitales décrivant les aspects essentiels de la création d’un programme national de prévention et de soins avant et après la naissance. L’Assemblée a également recommandé les priorités à respecter par la communauté internationale pour la mise sur pied et le renforcement de ces programmes nationaux.

La Stratégie mondiale pour la santé de la femme et de l’enfant lancée en 2010 par l’Organisation des Nations Unies, en collaboration avec les responsables des gouvernements et d’autres organisations comme l’OMS et l’UNICEF, a joué un rôle crucial dans la mise sur pied d’interventions rentables ayant des effets importants pour améliorer la santé du nouveau-né et de l’enfant.

L’OMS travaille également avec les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) et le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (États-Unis d’Amérique) et divers autres partenaires pour mettre en place une politique mondiale d’enrichissement en acide folique au niveau des pays. L’OMS collabore aussi avec des partenaires pour fournir les compétences techniques relatives à la surveillance des anomalies du tube neural, suivre l’enrichissement des aliments de base en acide folique et améliorer la capacité des laboratoires concernant les risques de troubles congénitaux évitables par un apport en folates.

L’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les Anomalies congénitales est une organisation internationale à but non lucratif en relations officielles avec l’OMS, qui regroupe les programmes de surveillance et de recherche concernant les anomalies congénitales et cherche à approfondir le sujet, à prévenir ces anomalies et à en atténuer les conséquences.

Les Départements de l’OMS Santé et recherche génésiques et Nutrition pour la santé et le développement, en collaboration avec l’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les anomalies congénitales et le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities des CDC, organisent des ateliers annuels sur la surveillance et la prévention des anomalies congénitales et de la prématurité.

Le Département OMS VIH/sida collabore avec ces partenaires pour renforcer la surveillance des malformations congénitales chez les femmes sous traitement antirétroviral pendant la grossesse, ce qui fait partie intégrante du suivi et de l’évaluation des programmes nationaux de lutte contre le VIH.

L’Alliance GAVI, dont l’OMS est un partenaire, aide les pays en développement à améliorer les efforts visant à combattre et éliminer la rubéole et le syndrome de rubéole congénitale par la vaccination.

L’OMS met sur pied des instruments normatifs, notamment des directives et un plan d’action mondial, visant à renforcer les soins médicaux et les services de réadaptation pour contribuer à l’application de la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées. De même, l’OMS aide les pays à intégrer les soins médicaux et les services de réadaptation à l’ensemble des soins de santé primaires, appuie la mise sur pied de programmes de réadaptation basés dans la communauté et facilite le renforcement de centres de réadaptation spécialisés et leurs liens avec la réadaptation basée dans la communauté.

Le Département OMS Santé publique et environnement s’attache à plusieurs activités et définit des interventions en vue de traiter les déterminants environnementaux et sociaux du développement de l’enfant. Cela comprend la vulnérabilité unique des enfants à la contamination de l’air intérieur et extérieur, à la contamination de l’eau, à l’absence d’assainissement, à l’exposition aux produits toxiques, aux métaux lourds, aux déchets composants des déchets et aux rayonnements, à des expositions combinées liées à des facteurs sociaux, professionnels et nutritionnels, et aux cadres dans lesquels les enfants vivent (maison, école).

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