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镰状细胞病和其它血红蛋白疾患

实况报道 第308号
2011年1月

重要事实

  • 世界人口近5%携带血红蛋白疾患的特征基因,血红蛋白疾患主要包括镰状细胞病和地中海贫血。
  • 血红蛋白疾患是遗传性血液病,由通常健康的父母所遗传的血红蛋白突变基因所导致。
  • 每年有30多万新生儿患有严重的血红蛋白疾患。
  • 通过管理和预防规划可有效减少血红蛋白疾患造成的健康负担。

什么是血红蛋白疾患?

血红蛋白疾患是遗传血液病,影响体内氧气的输送。血红蛋白疾患分为两大类:镰状细胞病和地中海贫血。血红蛋白疾患是遗传血液病,影响体内氧气的输送。血红蛋白疾患分为两大类:镰状细胞病和地中海贫血。

  • 镰状细胞病的特征是红血球形状发生突变,由平滑的圆圈形状改变为新月形或半月形。畸形细胞缺乏可塑性,会阻塞毛细血管,阻碍血液流动。这一状况导致红血球存活期缩短,继而发生贫血,通常称之为镰状细胞贫血。镰状细胞病患者血液含氧量低并且发生血管堵塞,可导致出现慢性和急性疼痛综合症、重度细菌感染和坏疽(组织坏死)。
  • 地中海贫血也是遗传血液病。地中海贫血患者的红血球中无法产生足够的血红蛋白。当红血球里没有足够的血红蛋白时,氧气则无法到达身体各个部位。这时器官就会缺氧,也就无法正常运作。地中海贫血主要分为两种,即alpha型和beta型,以组成正常血红蛋白的两条蛋白链命名。alpha型和beta型地中海贫血有轻度和重度两种形式。

关于血红蛋白疾患的事实

  • 据估计,全世界每年有30多万新生儿患有严重的血红蛋白疾患,大多数在低收入和中等收入国家。
  • 全世界近5%的健康人口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。在某区域,该基因携带者的比例高达25%。
  • 这些病症在热带地区最为普遍;不过,随着人口迁移,这些疾病已传播到大多数国家。
  • 地中海贫血在亚洲、地中海盆地和中东最为常见。
  • 镰状细胞病主要见于非洲。

导致血红蛋白疾患的原因是什么?

如同血型、头发颜色和发质、眼睛颜色和其它身体特征一样,血红蛋白疾患主要是父母遗传。

只有当父母双方都携带特定疾病的特征基因时,才有可能发生镰状细胞病和严重的地中海贫血(重型地中海贫血)。子女若继承了两个相同的特征基因(分别来自父母),生下来即患有该疾病。不过,两名携带者的子女获得两个特征基因并患上该病的机率只有25%,而成为携带者的机率为50%。大多数携带者过着完全正常、健康的生活。

如何能减少血红蛋白疾患?

通过从战略角度平衡实施疾病管理和预防规划,可以有效减少血红蛋白疾患。

镰状细胞病可通过一些简单措施加以管理,包括:

  • 大量摄入液体
  • 健康饮食
  • 补充叶酸
  • 止痛药
  • 通过疫苗和抗生素来预防和治疗感染
  • 其它一些治疗措施

重型地中海贫血需要定期输血,以保持足够的血红蛋白供应并维持生命。由于多次输血,人体器官含铁严重过量,需要进行特定治疗来控制这一状况。地中海贫血可通过成功的骨髓移植得到治愈,但这一程序费用高昂,而且多数情况下无法立即做到。最近,对一名地中海贫血患者成功地应用了基因疗法。

减轻血红蛋白疾患所导致负担的最经济有效的战略是通过实施预防规划来补充疾病管理。通过费用低廉和可靠的验血可以鉴别有可能使所生子女受到影响的夫妇。这项筛检尤其适宜在婚前或妊娠前进行,使夫妇能讨论子女健康问题。随后开展遗传问题咨询,向特征基因携带者说明可能遗传给其子女的危险,以及如果罹患血红蛋白疾患需要进行的治疗,并向夫妇提供可行的方案。产前筛查遗传病涉及到特定的伦理、法律和社会问题,需要给予适当考虑。

世卫组织的应对

世卫组织理事机构通过了两项有关血红蛋白疾患的决议。2006年5月世界卫生大会第五十九届会议通过的关于镰状细胞病的决议和世卫组织执行委员会第118届会议通过的关于地中海贫血的决议,号召受影响国家和世卫组织秘书处加强其对这些疾病的应对。此外,2010年5月世界卫生大会第六十三届会议通过了一项关于预防和管理出生缺陷,包括镰状细胞病和地中海贫血的决议。

具体说,世卫组织将:

  • 提高国际社会对这些疾病的全球负担的认识;
  • 促进公平获得卫生保健服务;
  • 向各国提供预防和管理这些疾病的技术支持;
  • 促进和支持开展研究以改善受影响者的生活质量。
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