Центр СМИ

Серповидноклеточная анемия и другие гемоглобинопатии

Информационный бюллетень N°308
Январь 2011 г.

Основные факты

  • Приблизительно 5% населения мира являются носителями характерных генов, вызывающих гемоглобинопатии, в основном, серповидноклеточную анемию и талассемию.
  • Гемоглобинопатии – это генетические заболевания крови, вызванные мутантными генами гемоглобина, наследуемыми от обоих, обычно здоровых, родителей.
  • Ежегодно рождается более 300 000 детей с тяжелыми гемоглобинопатиями.
  • Бремя гемоглобинопатий для здравоохранения можно эффективно облегчить с помощью программ ведения и предупреждения болезней.

Что такое гемоглобинопатии?

Гемоглобинопатии – это наследственные заболевания крови, которые влияют на то, как кислород переносится в организме. Гемоглобинопатии подразделяются на две основные категории: серповидноклеточную анемию и талассемии.

  • Серповидноклеточная анемия характеризуется изменением формы красных кровяных клеток из ровной, кольцевидной в серповидную форму, или форму в виде полумесяца. Такие деформированные клетки теряют пластичность и могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоток. Это состояние ведет к сокращению срока жизни красных кровяных клеток и последующей анемии, часто называемой серповидноклеточной анемией. Низкие уровни содержания кислорода в крови и закупорка кровеносных сосудов у людей с серповидноклеточной анемией могут приводить к синдромам хронической острой боли, тяжелым бактериальным инфекциям и некрозу (отмиранию тканей).
  • Талассемии – это тоже наследственные нарушения крови. У людей с талассемией не может вырабатываться достаточно гемоглобина, содержащегося в красных кровяных клетках. Если в красных кровяных клетках недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода, и они не могут нормально функционировать. Существует два основных типа талассемии – альфа и бета, названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа-, так и бета-талассемии имеют легкую и тяжелую формы.

Факты о гемоглобинопатиях

  • По оценкам, ежегодно в мире рождается более 300 000 детей с тяжелыми формами этих болезней, причем большинство из них – в странах с низким и средним уровнем дохода.
  • Приблизительно 5% населения мира являются здоровыми носителями гена серповидноклеточной анемии или талассемии. В некоторых регионах доля людей, которые являются носителями этого гена, достигает 25%.
  • Такие состояния более всего распространены в тропических районах; однако в результате миграции населения эти болезни распространились в большинство стран.
  • Талассемии более всего распространены в Азии, Средиземноморском бассейне и на Ближнем Востоке.
  • Серповидноклеточная анемия преобладает в Африке.

Что вызывает гемоглобинопатии?

Гемоглобинопатии наследуются от родителей в значительной степени так же, как группа крови, цвет и структура волос, цвет глаз и другие физические черты.

Серповидноклеточная анемия и тяжелые формы талассемии (большая талассемия) могут появиться только в том случае, если оба родителя являются носителями характерных генов для конкретного состояния. Ребенок, который наследует два таких характерных гена – по одному от каждого родителя – родится с этим заболеванием. Однако шансы ребенка от двух носителей получить два характерных гена и заболеть составляют всего 25%, тогда как шансы стать носителем – 50%. Большинство носителей таких генов ведут совершенно нормальную, здоровую жизнь.

Как можно облегчить симптомы гемоглобинопатий?

Бремя гемоглобинопатий можно эффективно облегчить путем установления стратегического баланса между программами ведения и предупреждения болезней.

Ведение серповидноклеточной анемии осуществляется с помощью простых процедур, включая следующие:

  • потребление жидкостей в большом количестве;
  • здоровое питание;
  • добавки фолиевой кислоты;
  • медикаментозное лечение боли;
  • вакцинация и антибиотики для профилактики и лечения инфекций;
  • ряд других терапевтических мер.

При большой талассемии требуются регулярные переливания крови, чтобы поддерживать поступление в организм гемоглобина и сохранять жизнь. В результате многочисленных переливаний органы становятся сильно перегруженными железом, и для ведения этого состояния необходимо специальное лечение. Талассемии можно излечивать с помощью успешной трансплантации костного мозга, но это дорогостоящая процедура, которая трудно доступна во многих местах. Недавно пациенту с талассемией была успешно проведена генная терапия.

Самая экономически эффективная стратегия уменьшения облегчения бремени гемоглобинопатий состоит в дополнении ведения болезни программами по предупреждению. С помощью недорогих и надежных анализов крови можно выявлять супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой скрининг является особенно уместным перед заключением брака или наступлением беременности, так как он дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Во время последующего генетического консультирования носителей характерных генов информируют о рисках передачи болезни их детям, о необходимом лечении в случае, если ребенок будет поражен гемоглобинопатией, и о возможных вариантах для супружеской пары. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

Деятельность ВОЗ

Руководящие органы ВОЗ приняли две резолюции по гемоглобинопатиям. Резолюция о серповидноклеточной анемии, принятая на Пятьдесят девятой сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения в мае 2006 г., и резолюция о талассемии, принятая на Сто восемнадцатой сессии Исполнительного комитета ВОЗ, призывают пораженные страны и секретариат ВОЗ усилить свои действия по борьбе с этими болезнями. Кроме того, резолюция по предупреждению и ведению врожденных пороков, включая серповидноклеточную анемию и талассемии, была принята на Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения в мае 2010 года.

Конкретно, ВОЗ будет:

  • повышать осведомленность международного сообщества в отношении глобального бремени этих нарушений;
  • содействовать справедливому доступу к службам здравоохранения;
  • оказывать техническую поддержку странам для предупреждения и ведения этих нарушений; и
  • поощрять и поддерживать научные исследования для повышения качества жизни людей, страдающих от таких нарушений.
Отправить эту страницу

Более подробную информацию можно найти:

WHO Media centre
Телефон: +41 22 791 2222
Эл. почта: mediainquiries@who.int